Пренатальная диагностика — это комплекс мероприятий, нацеленный на предупреждение, распознавание и корректировку отклонений от нормы в развитии плода в период до родов.
Эта отрасль медицины эффективно развивается в быстром темпе и имеет значимое положение в медико- генетическом консультировании.
Сегодня пренатальная диагностика — это обследование самих родителей до зачатия и плода в период беременности.

В проведении пренатальной диагностики используются методы:

• ультразвуковой диагностики (УЗИ);
• оперативной техники (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез, иссечении участков мышц и кожи плода;
• лабораторные исследования (цитологический, молекулярный, генетический и биохимический анализы);

Сегодня с большой точностью устанавливается большинство наследственных болезней и практически все хромосомные дефекты.

Неинвазивные методы обследования

Главным методом неинвазивного обследования считается ультразвуковая диагностика плода (УЗИ), через которую проходят все беременные женщины для того, чтобы удостовериться в нормальном протекании беременности. Этот метод достаточно информативен и дает ответы почти на все возникающие вопросы родителей. К тому же процедура безболезненна, не доставляет никаких неприятных ощущений во время ее проведения и безопасна, что позволяет Организацие Всемирного Здравоохранения советовать ее осуществление в период беременности как минимум трижды.
Как минимум 2 раза за весь период вынашивания плода женщина проходит ультразвуковое исследование. Первое обследование проводится не позже 15-16 недели развития плода, второе в период с 20 по 24 неделю, а третье плановое исследование с 32 по 34 неделю. Однако, некоторым женщинам, возможно, необходимо будет пройти дополнительные ультразвуковые исследования по показаниям врача.

Первое узи

Первое обследование на сроке 10-14 недель позволяет выявить возможные пороки. При подозрении на их наличие, для подтверждения или опровержения диагноза, применяют инвазивные методы исследования как, например, обследование околоплодных вод или биопсию хориона. Важно провести исследование вовремя, поскольку некоторые ультразвуковые показатели несут достоверную информацию лишь на ранних сроках. К примеру измерение шейно-воротниковой зоны проводят в период с 11 по 14 неделю. Более позднее проведение замера не сообщит никаких важных данных. Или определение срока беременности относительно размеров плода информативно, если проведено до 15 недели беременности. На более поздних сроках на вес и параметры будущего ребенка будут уже оказывать влияние наследственные факторы.

Узи до наступления 10 недели необходимо:

• При тянущих болей внизу живота и кровотечениях разной интенсивности;
• при предыдущих пороках протекания беременности;
• при развиитии беременности в результате экстракорпорального оплодотворения или других репродуктивных методов;
• при отклонениях во время предшествующих беременностей;
• при предположении возможной многоплодной беременности;

Второе УЗИ

Обычно второе обследование назначается в период с 20 по 24 неделю, если беременность протекает нормально. Если будут выявлены изменения в уровне гормонов в анализе крови при плановых обследованиях с 10 по 12 и с 16 по 18 недели, возможно, врач назначит дополнительную ультразвуковую диагностику плода;
Второе плановое УЗИ оценивает общее состояние плода и позволяет провести более детальное обследование плаценты и плода, оценить их размеры и состояние околоплодных вод. Эти показатели очень важны, так как обусловливают дальнейшее протекание беременности. В период с 22 по 24 проводится допплерография — исследование сосудов, выстилающих матку, а также производится оценка маточно-плацентарного кровробращения.

В этот же период с 20 по 22 неделю родители, возможно, узнают пол будущего малыша, но может случиться и так, что это станет ясным намного раньше.

Третье УЗИ

Третье плановое ультразвуковое исследование обычно проводится с 32 по 34 неделю. Допплерометрия назначается не раньше чем через месяц при благоприятном течении беременности. При выявлении каких-либо нарушений, врач назначит лечебные процедуры и последующее дополнительное ультразвуковое исследование и допплерометрию минимум единожды после проведенного лечения.

Третье УЗИ так же информативно в выявлении нарушений, по некоторым причинам не диагностированных ранее, например, вследствие неудобного положения плода при проведении предыдущих обследований. Диагностика позволяет оценить маточно-плацентарное кровообращение, соотношение размеров плода и срока беременности, предлежание плода в утробе (положение относительно выхода из родовых путей) и расположение плаценты в целях выбора способа разрешения от родов.

Трехмерное УЗИ — это инновационный метод обследования, который дополнительно проводят для получения объемного изображения плода сразу в трех проекциях. Это исследование скорее удовлетворяет интерес будущих родителей, которым хочется взглянуть на своего малыша крупным планом, и позволяет получить видеозапись его движений в режиме реального времени.

В случае обнаружения нарушений во время повторного ультразвукового исследования с применением сканеров высокой разрешающей способности, врач может направить беременную на прохождение инвазивных методов диагностирования для уточнения диагноза.

Условия осуществления пренатальной диагностики

• Обязана соблюдаться безопасность в отношении матери и ребенка в утробе и исключаться возможность всевозможных осложнений;
• врачи обязаны распознавать диагностические ограничения методов;
• анализы необходимо проводить только женщинам, находящимся в зоне риска;
• врачи обязаны придерживаться стандартов, вести контроль качества и медицинскую статистику.

Основные показания для осуществления пренатальной диагностики

• Рожающая женщина старше 35 лет;
• присутствие в семье хромосомных дефектов или патологий, наследуемых сцеплено с полом;
• фрагильная Х-хромосома;
• унаследованные дефекты метаболизма и нервной трубки ;
• гемоглобинопатия;
• различные болезни, выявляемые сцеплением с маркерами дезоксирибонуклеиновой кислоты;
• и другие показания;

Инвазивные методы обследования

• Кордоцентез представляет собой отбор пуповинной крови для диагностики различных генетических заболеваний. Процедуру проводят на 18-22 неделе беременности. Отобранный материал подвергается цитологическим, молекулярным, биохимическим и генетическим исследованиям. Метод позволяет диагностировать хромосомные, некоторые наследственные заболевания, иммунодефициты и инфекции.
  Преимущество его по сравнению со следующим методом заключается в более простом изучении клеток крови, чем клеток амниотической жидкости, поскольку культивация лимфоцитов по сравнению с амниоцитами занимает меньше времени и более надежна. Также возможна биопсия тканей плода для проведения морфологического обследования на наличие некоторых серьезных нарушений в строении кожи.
• Амниоцентез представляет собой прокалывание плодного пузыря через стенку брюшины под контрольным ультразвуковым сканированием на 15-18 неделе беременности для отбора клеток плодной жидкости и слущенных клеток амниона плода, являющихся важным диагностическим материалом.
  Отбирается около 10 мл жидкости и амниотческие клетки культивируют для дальнейших цитологических, генетических и биохимических исследований. Риск возникновкния осложнений после проведения процедуры составляет 0,2%
• Фетоскопия используется реже, поскольку предполагает введение зонда в амниотическую жидкость для диагностики возможных нарушений. Применяется в отрезок времени с 18 по 23 неделю беременности и способен спровоцировать осложнения в 7-8% случаев.

В заключение стоит отметить, что все виды исследований, назначенных профессиональным специалистом, направлены на своевременную диагностику, предупреждение и корректировку возникших нарушений и осложнений и пренебрегать ими не стоит. Ведь вовремя пройденные процедуры увеличат возможность легкого родоразрешения и появления на свет здорового ребенка.